2018年，武力勇团队联合国内专家，基于核心特征、支持特征和诊断特征建立了家族致死性失眠症的诊断标准。2021年，该团队联合20多位国际专家对该诊断标准进行进一步的验证、修订和更新。

（记者王潇雨 通讯员王蕾）家族性致死性失眠症是一种罕见的遗传性朊蛋白病，早期诊断困难。最近，首都医科大学宣武医院武力勇教授团队联合8个国家的20多位专家，制定了首个国际家族性致死性失眠诊断标准。该标准可帮助早期识别诊断家族性致死性失眠症，并帮助进一步开展基因筛查，完善患者管理，具有重要的临床应用价值。相关研究成果近日发表于国际期刊《神经病学杂志》上。

朊蛋白病是一组致死性神经退行性疾病，包括家族致死性失眠症、克雅氏病和格斯特曼综合征。“家族致死性失眠症临床上具有三联征：进行性失眠、快速进展性痴呆和交感神经兴奋症状。这一疾病不全外显，具有高度临床异质性，缺乏特异辅助检查，早期识别困难；且其临床表现可以与克雅氏病、格斯特曼综合征高度重叠，导致鉴别诊断困难。”论文通讯作者武力勇介绍，中国2005年报道了首个家族致死性失眠症病例，但该疾病目前仍缺乏统一的国际诊断标准。

首都医科大学宣武医院神经内科褚敏博士介绍，该诊断标准的更新内容主要包括以下4个方面：一是基于可靠的数据分析结果，将在家族致死性失眠症具有特异，而在克雅氏病和格斯特曼综合征中出现频率较少的临床特征纳入诊断条目；二是定义病程一般小于2年；三是将脑电图三相波和磁共振DWI相高信号特征作为排除标准；四是将家族史明确为与器质性失眠症状相关。

“我们组合建立了一个清晰的三级诊断层级，分别是：可能的、很可能和确诊。新诊断标准经过再次验证，敏感性可达92.2%、特异性为96.1%，各项指标均证明新诊断标准达到了良好的诊断效力。”武力勇表示，该标准的应用将推动朊蛋白病的规范化诊断。